Genler; anne ve babamızdan aldığımız, hangi metabolik (kalp damar hastalıkları, diyabet, yüksek tansiyon vb.) sorunlara yatkınlığımızın olduğunu gösteren, kan grubu ve göz rengi gibi dış görünüşle ilgili özelliklerimizi de belirleyen yapılar.

Uzmanlar yaklaşık olarak 20 ila 25 bin gen olduğunu tahmin ediyor. Bu genler organizmada farklı özellikleri belirliyor. Genetik testler ise bireylerde hangi farklıların olduğunu anlamaya yönelik analizleri içeriyor.

Genetik tarama testleri son yıllarda hem ülkemizde hem de dünyada gittikçe yayılmaya başladı. Çünkü anne karnındaki bir bebekte görülebilecek olası hastalıklardan tutun da dünyada çok az sayıda insanda rastlanan nadir hastalıklara kadar pek çok soruna önceden önlem almak, artık genetik tarama testleri sayesinde mümkün.

'BİRÇOK HASTALIĞIN KESİN TANISI SADECE GENETİK TESTLERLE KONUYOR'

Konuyla ilgili görüşlerine başvurduğum Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, "Genetik test, insan DNA ya da RNA’sı üzerinde yapılan tüm testlere verilen genel isim. Daha önce başka testlerle yapılan hastalık tanı, tedavi ve takipleri günümüzde gittikçe artan sayıda genetik testlerle yapılıyor. Birçok hastalığın kesin tanısı da sadece genetik testlerle konabiliyor" dedi.

KANSERİN ERKEN TANISINDA ÖNEMLİ BİR ROL OYNUYOR

Genetik testlerin, çağımızın hastalığı olarak adlandırılan kanseri önceden belirleyebiliyor olması ise oldukça önemli… 

Tıbbi Genetik Uzmanı Uzm. Dr. Serhat Seyhan “Kanser, hücrelerin dışarıdan veya içeriden gelecek herhangi bir uyarıyı dikkate almadan kontrolsüz şekilde bölünmesi sonucu meydana gelir. Bu kontrolsüz bölünmenin olabilmesi için DNA’da da değişikliklerin meydana gelmesi kaçınılmazdır ki aksi takdirde DNA, bu kontrolsüz bölünmenin önüne geçer. Bu durum genellikle aileden geldiği için ailede erken yaşta ve birden fazla kişide kanserler görmemiz oldukça yüksek… İşte bu noktada genetik testler çok önemli” ifadelerini kullandı.

* Peki, genetik testlerle hangi kanser türleri saptanıyor?
* Tanı koymanın dışında hangi durumlar için genetik testler yapılıyor?
* Genetik testlerin, tedavi sürecine ne gibi katkısı oluyor?

Bunun gibi pek çok soruya uzmanların desteğiyle cevap aradık.

1-) GENETİK TESTLER KANSERE KARŞI NASIL BİR ROL OYNUYOR?

Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt: Kanserlerde genetik testler iki amaçla yapılıyor. Birincisi, kanserin kalıtsal (ailesel) olduğu bazı vakalarda kullanılacak ilacın seçimi, bireyin hangi gende mutasyon taşıdığına bağlı olarak risk altındaki organ ile dokularının belirlenmesi ve gerekli durumlarda risk azaltma yöntemlerinin uygulanması.

İkincisi ise tümör dokusundan yapılan genetik testlerle kişinin kemoterapi gereksinimi olup olmadığı, kemoterapi gerekli ise ilaç seçimi, verilen tedaviye direnç geliştiğinde buna yol açan mutasyonun gösterilmesi gibi durumlarda genetik testler yaygın olarak kullanılıyor. Tüm bunlar testin kansere karşı oldukça faydalı olduğunu gösteriyor.

2-) HANGİ KANSER TÜRÜNÜN ÖNCEDEN SAPTANMASINDA ETKİLİ OLUYOR?

Uzm. Dr. Serhat Seyhan: Özellikle meme, yumurtalık ve kolon kanserleri toplumda çok sık görülen kanserler olup pek çok kişiyi etkileyebiliyor. Buna bağlı bu kanserler, kalıtsal açıdan en sık gördüğümüz hastalıklar.

Bu kanserler için altta yatan genetik zemin varlığında, daha erken dönemde ve aynı aile içerisinde birden fazla kişide görülmesini bekliyoruz. Bu durumlarda aile bireylerine test yapılıp bu genetik riski taşıyıp taşımadıkları tespit edilebiliyor. Bu üç kanser türünde oldukça etkili oluyor.

Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt: Bu nedenle başta meme kanseri olmak üzere kendinde ya da ailesinde 50 yaşından önce kanser tanısı almış bireyler çok dikkat etmeli.

Özellikle ailesinde yumurtalık, kolon ve prostat kanseri teşhisi olan bireyler ile vücutta birden fazla yerde kanser öyküsü olan herkes, bir tıbbi genetik uzmanından genetik danışmanlık almalı ve gerek duyulursa genetik testler yapılmalı.

3-) BAŞKA HANGİ Kanser HASTALIKLARINDA GENETİK TESTLER ETKİLİ OLUYOR?

Uzm. Dr. Serhat Seyhan: Genetik değişimlerin tespitinin kolaylaşması ve çalışmaların artmasıyla birlikte her geçen gün genetiğin yeni bir hastalıkla ilişkisi tespit ediliyor.

Bundan birkaç yıl önce kanserlerle ilgili çok daha katı kurallar neticesinde çok daha az gen bölgesine bakılması önerilirken, çalışmaların artmasıyla riskli bireylerde bakılması gereken ilgili gen bölgeleri arttı ve genetik test yapmak için koyulan katı kurallar, farklı durumlarda da tespit edilebildiği için gevşedi.

Bu anlamda yapılan yeni çalışmaların genetik testleri ne noktaya getirebileceğini henüz bilmiyoruz. Ancak bilinen bazı kanserler, özellikle meme, yumurtalık, kolon başta olmak üzere pankreas, prostat, tiroid, mide, böbrek, mesane, kan, retinoblastoma, nöroendokrin tümörler gibi pek çok tümör ve bu tümörlerle ilgili çeşitli sendromlarda genetik testler çok önemli.

4-) GENETİK TESTLER TEK TİP Mİ YOKSA FARKLI TÜRLERİ DE VAR MI?

Uzm. Dr. Serhat Seyhan: DNA’nın yapısının karmaşıklığı ve çok geniş olması yapılacak testleri etkiyor. Bu anlamda DNA’daki doğuştan gelen değişiklikleri araştırmak için farklı bir test yapılırken; sonradan ortaya çıkan DNA değişikliklerinden kaynaklanan kanserleri tespit etmek için tamamen farklı bir genetik test yapılıyor.

Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt: Genetik testler birçok laboratuvar testinde olduğu gibi birbirinden farklı… Genetik testler yüzlerce hatta binlerce farklı testten oluşuyor. Tek tip olduğunu söyleyemeyiz.

Bu nedenle bir bireyde hangi genetik testin yapılması gerektiğine genetik polikliniklerinde hasta gören tıbbi genetik uzmanları ya da diğer uzman hekim arkadaşlarımız karar verebilir. Genetik testler, anne karnındaki bebekten tutun da çocukluk çağı ya da ergenlik döneminde başlayabilen binlerce farklı hastalığı kapsayabilir.

5-) GENETİK TESTLER SAYESİNDE TÜM HASTALIKLARIN TESPİTİ MÜMKÜN MÜ?

Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt: Genetik testlerle her hastalığa tanı konulması mümkün değil. Çünkü bazı hastalıklar genetik değil. Ancak bir hastalığın genetik kökenli olup olmadığının anlaşılabilmesi için birçok hastalıkta artık genetik testler kolaylıkla uygulanabiliyor. Hastalığa uygun bir genetik test seçildiğinde birçok genetik test yüzde 99’un üzerinde doğrulukla sonuç veriyor.

Uzm. Dr. Serhat Seyhan: Genellikle hastalıkları üç gruba ayırıyoruz. Bunlardan biri DNA’nın en yoğun sarılmış hali olan kromozomlarda meydana gelen hastalıklar, diğeri DNA’daki fonksiyonel bir ürün oluşturan gen bölgeleri ile ilişkili olan tek gen hastalıkları ve son grup ise genetik faktörlerin yanında başka faktörlerin de etkili olduğu multifaktöriyel hastalıklar.

Kromozomal hastalıklardan 263 kişide 1 kişinin etkilendiği, tek gen hastalıklarından ise 50 kişiden 1 kişinin etkilendiği biliniyor. Bununla birlikte insanların yaklaşık yüzde 65'inin doğuştan gelen genetik değişimler sonucu bir tür sağlık sorunu yaşadığı pek çok araştırmayla ortaya kondu.

Ayrıca kanserli dokulardan tedaviye yönelik olarak yapılan genetik testleri de göz önüne aldığımızda ciddi oranlarda genetik hastalık olduğu ve genetik test yapıldığı doğru. Ancak her hastalık için genetik testlerle tanı koyulabildiğini söylemek çok zor.

6-) BU TESTLERİ İSTEYEN HERKES HERHANGİ BİR RAHATSIZLIĞI OLMASA DA YAPTIRABİLİYOR MU?

Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt: Genetik testler hasta bireylere yapıldığı gibi herhangi bir hastalığı olmayan kişilere de koruyucu amaçla kolaylıkla yapılabiliyor. Bu nedenle mümkün olduğunca her bireyin herhangi bir hastalıktan etkilenmeden önce hayatında en az bir kez koruyucu genetik hekimlikten faydalanmak üzere test yaptırması, özellikle de gebelik planlayan ya da gebeliği olan her çiftin mutlaka en az bir kez genetik danışma alması oldukça önemli.

7-) GENETİK TESTLER NASIL YORUMLANIYOR?

Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt: Genetik testlerin yorumlanması kompleks bir konu olduğundan mutlaka bir tıbbi genetik uzmanı tarafından yapılmalı. Bu testler konunun uzmanı tarafından yorumlanırken hasta ve gerek duyulursa diğer aile bireyleri ile görüşülmesi, muayene edilmesi, bilimsel veri tabanları ve profesyonel yazılımlarla DNA/RNA bilgilerinin analiz edilmesi gibi bir çok farklı süreç bir arada uygulanıyor. Gerekli durumlarda diğer hekimlerle birlikte istişare edilerek sonuçlar yorumlanıyor

.8-) GENELLİKLE SONUÇLAR NE KADAR SÜREDE ÇIKIYOR?

Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt: Genetik Testler bir günden birkaç aya kadar değişen sürelerde sonuçlandırılabiliyor. Testlerin yüzde 90’dan fazlası ülkemizde bulunan Genetik Değerlendirme Merkezleri ve Tıbbi Genetik Poliklinikleri'nde görev yapan tıbbi genetik uzmanları ile moleküler biyoloji ve genetik mezunu kişilerden oluşan bir ekip tarafından yapılıyor.

Ülkemiz, genetik testleri yapabilen ve yorumlayabilen oldukça deneyimli ekiplere sahip. Dünyada önde gelen ülkeler arasında yer alıyoruz. Bu nedenle bazı patentli testler dışında hemen tüm genetik testler, ülkemizde başarılı bir şekilde yapılıyor.